難病(特定疾患)と生活保護・社会保障を考える【携帯/モバイル版】

この場を借りて、難病(特定疾患)と生活保護などの社会保障制度について考えてみたいと思います。

肺胞低換気症候群/特定疾患情報

診断・治療指針

1. 肺胞低換気症候群とは
 肺の働きは、空気中の酸素を取り入れ、体内で産生された炭酸ガスを排出することです。呼吸は延髄にあると考えられる呼吸中枢からの刺激により横隔膜などの呼吸筋が働き、息を吸入したり呼出したりしています。一回の呼吸量を一回換気量といい、一分間の呼吸数×一回換気量が一分間当たりの換気量となります(分時換気量)。分時換気量のうち肺に達して、炭酸ガスの排出に役立つ部分は、体の各組織で産生された炭酸ガスなどを含む静脈血が流れている肺胞に達した部分のみで、肺胞換気量といいます。気管などの上気道の部分では炭酸ガスの排出はなく、この部分は炭酸ガスの排出に役立たないので死腔換気量といいます。分時換気量から死腔換気量を差し引いたものが、肺胞換気量となり、炭酸ガスの排出を行います。この肺胞換気量が低下すると炭酸ガスの排出が少なくなり、動脈血中の炭酸ガスが増加します。

 この病気では、肺は正常であるにもかかわらず肺胞換気量が低下し、動脈血中の炭酸ガスが高くなり、肺胞換気量の低下した状態となっており、肺胞低換気症候群といいます。正常者では動脈血中の炭酸ガスの分圧は40mmHgですが、この病気では少なくとも45mmHg以上となります。肺は正常であるので肺活量などの肺機能検査では異常はありません。また、大きな呼吸を意識的に続けることにより動脈血中の炭酸ガスは正常となります。したがって、呼吸中枢の呼吸をしなさいという命令(呼吸ドライブ)が少ないことが原因と考えられます。

 睡眠中には、さらに換気量が低下するなどの呼吸異常があり、動脈血中の酸素が低下します(指先をセンサーの中にいれると動脈血中の酸素を測定できるパルスオキシメーターで睡眠中測定します)。

 呼吸ドライブを低下させるような鎮静剤・睡眠薬などは服用していないこと、換気量の低下する神経や筋肉の病気、肺の病気がないこと、肥満のないことなどが診断基準となります。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか
 厚生省難病呼吸不全研究班では 以下のような、肺胞低換気症候群の診断基準を設け、平成9年全国調査を行いました。

1)慢性の高炭酸ガス血症(動脈血の炭酸ガス分圧が45mmHg以上)。
2)意識的に大きな息をすることにより炭酸ガス分圧が5mmHg以上低下する。
3)肺機能検査ではほぼ正常であり、肺の病気による血液ガスの異常ではないこと。
4)薬剤等による呼吸ドライブの抑制や呼吸筋力の低下がないこと、また神経・筋疾患などではないこと。
5)画像診断および神経学的検査により、呼吸中枢の異常に関連する脳の病変がないこと。
6)睡眠時における低酸素血症の悪化を認める(基準値より4%以上の酸素飽和度の低下、または酸素飽和度90%以下の時間が5分以上、または酸素飽和度が85%以下に達する場合)。
7)肥満でないこと(body mass index( 体重(kg)/身長(m)2)が30以下)。

 診断の基準として、上記(1)〜(7)のすべてを満たす場合などの診断基準を設定し、日本全国の疫学調査が行われ、その結果では、この病気の患者さんは日本では約40人程度と考えられています。

3. この病気はどのような人に多いのですか
 この病気は非常に少ないのでこの病気に特にかかりやすい人はわかっていません。しかし、高炭酸ガスや低酸素ガスを吸入すると正常では換気量が増加しますが、肺の病気で炭酸ガスが高く、低酸素ガスを吸入しても換気量の増加の程度が低い人の血縁者では、低酸素ガス吸入による換気量の増加が低い人があります。このような場合肺機能障害などの異常がわずかでも肺胞低換気となることが考えられますが、明らかではありません。

4. この病気の原因はわかっているのですか
 この病気の原因は不明ですが、体内で、動脈血中の炭酸ガスあるいは酸素の程度を正常に保つ呼吸調節系の異常が考えられています。

 動脈血の炭酸ガスの程度は主に、延髄にあると考えられる中枢化学受容野の化学受容体によってモニターされます。低酸素の程度は頚動脈の内頚動脈と外頚動脈の分岐部付近にある頚動脈体によってモニターされています。これらの刺激は呼吸中枢に伝達され、炭酸ガスが多ければ呼吸が刺激され、少なければ抑制されます。酸素に関しても、少なければ頚動脈体は刺激され、中枢では呼吸は抑制されます。原発性肺胞低換気の患者さんでは、低酸素ガス吸入による換気量の増加が少なく、また、高炭酸ガス吸入を行っても、換気量の増加が少なく、上述の炭酸ガスあるいは酸素をモニターし、呼吸中枢に至る経路のどこかに障害があるものと考えられます。

5. この病気は遺伝するのですか
 この病気は遺伝しないと考えられます。

 この疾患は、現在の診断技術では診断できない呼吸調節系のなんらかの異常と考えられ、血管障害などの後天的な異常と考えられます。鼻マスク陽圧人工呼吸で治療をしている原発性肺胞低換気症候群の女性で、妊娠・出産された方がありますが赤ちゃんには異常ありませんでした。しかし、低酸素ガスを吸入した場合、換気量の反応の低い人は家族に集積する可能性があるので、4で説明した可能性は残ります。

6. この病気ではどのような症状がおきますか
 この病気の症状としては、高炭酸ガス血症、低酸素血症などの血液ガスの異常の進み具合と関係します。異常の少ない初期には自覚症状が少なく、通常は炭酸ガスが高いだけでは自覚症状はほとんどなく、病状が進み、さらに炭酸ガスが高くなり、酸素も低くなると体動時の呼吸困難、睡眠中の息苦しさ、昼間の眠気などが出現し、さらに進むと右心不全による浮腫なども出現します。胸部レントゲン写真の異常は少なく、肺機能検査も正常であるので、動脈血採血により、動脈血中の炭酸ガス分圧を調べないと診断がつかないことがしばしばあり、診断のつけにくい病気と言えます。

7. この病気にはどのような治療法がありますか
 この病気の治療法は呼吸を大きくすることが必要で、呼吸を刺激する薬を使ったり、鼻マスクを用いて睡眠中に人工呼吸をします。これらの方法がうまくいかないと、気管切開をして人工呼吸を行います。また、主な吸気筋である横隔膜を刺激する横隔膜ペーシングが行われますが、この場合は埋め込み手術が必要です。また、同時にともなう低酸素血症の治療のために酸素吸入を行うこともあります。

 呼吸を刺激する内服薬としては以下の薬があります。

プロゲステロン製剤(黄体ホルモン)
 中枢性の呼吸刺激作用があると考えられているが、原発性肺胞低換気症候群のように肺機能が正常であると有効です。しかし、副作用として男性ではインポテンツなどがあります。

アセトゾラミド
 血液を酸性にすることにより呼吸刺激作用がありますが、プロゲステロン製剤のほうが作用は強力です。

酸素吸入
 肺胞低換気により、動脈血中の酸素が低くなると酸素吸入をすることもあります。肺の病気による場合と同じように、酸素の供給減として、酸素ボンベ、空気中より窒素を除き、酸素を供給する酸素濃縮器、液体酸素ボンベを使用して在宅酸素療法を行います。4で説明しましたように、中枢性の低酸素抑制の強い人では、酸素吸入により、抑制がなくなり換気が増加する可能性もあります。しかし、酸素吸入では低換気は改善されない人もあり、この場合は換気量を増加させる他の治療法が必要です。

在宅人工呼吸
人工呼吸の方法

 長期の人工呼吸として、気管切開下人工呼吸が行われてきましたが、気管切開などの気道確保を絶対的に必要するとは限らないため、近年、気道確保せずに、鼻マスクなどを使用した非侵襲的陽圧人工呼吸で、人工呼吸が可能となり、気管切開下人工呼吸に劣らない継続率が得られており()、それぞれの人にあった方法が選ばれます。

 鼻マスク陽圧人工呼吸では、高炭酸ガス血症をともなう慢性呼吸不全が対象となり、気管切開などの気道確保の必要のない、誤嚥のない肺胞低換気症候群、呼吸器疾患、神経・筋疾患の患者さんが主な対象となります。鼻マスクを使用する場合には口を閉じておく必要があるために患者さんの協力が必要となります。どうしても口を開いてしまう場合には鼻・口を覆うフェイスマスクの使用が可能ですが、死腔量が大きく、効果が劣る場合があります。

 肺胞低換気症候群で、呼吸不全の主因である低換気を良くしますと、血液ガスの改善により、日常活動の障害がなくなり、生活範囲が改善する可能性があります。

非侵襲的陽圧人工呼吸の導入
 高炭酸ガス血症のために人工呼吸器による呼吸(換気)の補助が必要となれば導入することになります。動脈血の炭酸ガス分圧が60-70mmHg前後で、導入されることが多く、睡眠時の呼吸異常が高度ですと、低い値で開始され、通常は夜間行います。

 患者さんの納得・協力が前提です。陽圧呼吸をしますと、最初は不快感が強いことが多いのですが、患者さんには誰でも最初は不快ですが、次第に慣れるからと説明します。数分間行い、休んでは装着時間を長くして、慣れてもらいます。動脈血の炭酸ガス分圧 が10 mmHg程度以上低下するように人工呼吸器の圧力(気道内圧)、換気量を設定します。

 非侵襲的陽圧人工呼吸に慣れ、夜間睡眠可能となり、人工呼吸器の取り扱いに慣れ(患者さんのすることは、通常は酸素を流すことと、電源をオンにするだけです。)、自分で装着できるようになるまで、通常数日から1カ月程度を要します。自己管理可能となれば在宅で人工呼吸を行います。

在宅への移行
 在宅時、鼻マスクは人ー機械インターフェイスとして重要ですので、1個壊れても問題がないように、2個準備します。また、呼吸回路も2個準備し、1個消毒時、他方を使用します。夜間および昼間の数時間の使用を主としているので、人工呼吸器が故障しても大丈夫です。

 睡眠時などの一日数時間の人工呼吸器の使用により、使用しない時も血液中の炭酸ガスの下がる理由は、睡眠時の呼吸異常の改善、より低い動脈血の炭酸ガス分圧に保つことにより呼吸調節系がより低い炭酸ガス分圧に保とうするリセッテイング 、呼吸筋を人工呼吸中に安静とすることができるため、疲労がとれることなどが考えられています。

気管切開下人工呼吸
 気管切開下人工呼吸が必要である場合には、上述の非侵襲的陽圧人工呼吸が有効でないか、喀痰量などが多量である場合、誤嚥などがあり、絶対的な気道確保の必要性がある場合です。

 気管切開下人工呼吸による在宅人工呼吸の準備のために、患者さんあるいは家族に人工呼吸器の取り扱い、故障時の蘇生バッグの使用法、気道ケア(気管内吸引法と気管切開チューブの交換、切開創のケア)などについての勉強・訓練が必要となります。特に、気管内吸引は本人、家族あるいは介助者が行う必要があります。

横隔膜ペーシング
 横隔膜にペーサーを植え込み、横隔膜を刺激し呼吸を行いますが、睡眠時などでは上気道は刺激されていないため、横隔膜の刺激によって発生した陰圧により、上気道が閉塞してしまい気管切開あるいは、鼻マスクより陽圧によって上気道を開けておく鼻連続陽圧呼吸が必要なことがあります。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか
 呼吸調節系以外の異常はないので、換気の低い状態を鼻マスクによる人工呼吸や呼吸刺激剤で改善できれば予後は悪くないと考えられます。ただし、この病気では、初期には原因となっている病気が診断できない可能性もあり、原因となっている病気が明らかとなった場合には、その病気による経過をたどると思われます。


情報提供者
研究班名 呼吸器系疾患調査研究班(呼吸不全)
情報見直し日 平成20年4月25日

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