① 複合免疫不全症
1.重症複合免疫不全症
〔アデノシンデアミナーゼ（ADA）欠損症，Omenn 症候群を含む〕
2.X 連鎖高IgM 症候群
3.プリンヌクレオシドホスホリパーゼ（PNP）欠損症
4.Bear Lymphocyte syndrome
・組織適合性抗原（MHC）クラスⅠ欠損症
・組織適合性抗原（MHC）クラスⅡ欠損症
・組織適合性抗原（MHC）クラスⅠおよびクラスⅡ欠損症
5. ZAP-70 欠損症
② 抗体産生不全症
1.X 連鎖無γ-グロブリン血症
2.常染色体劣性無γ-グロブリン血症
3.IgG サブクラス欠損症
4.IgA 欠損症
5.分類不能型免疫不全症
6.非X 連鎖高IgM 症候群
7.乳児一過性低γ-グロブリン血症
③ 明確に定義された免疫不全症
1.Wiskott-Aldrich 症候群
2.毛細血管拡張性小脳失調症
3.Nijmegen 症候群
4.DiGeorge 症候群
5.色素欠乏を伴う免疫不全症
6.X 連鎖リンパ増殖症候群
④ 補体不全症
（下記補体成分のいずれかの欠損）
C1q，C1r，C1s，C2，C3，C5，C6，C7，C8α，C8β，C9，C1 inhibitor，Factor I，
Factor H，Factor D，Properdin
⑤ 食細胞機能不全症
1.重症先天性好中球減少症
2.周期性好中球減少症
3.白血球接着不全症
4.二次顆粒欠損症
5.慢性肉芽腫症
6.好中球G6D 欠損症
7.ミエロペルオキシダーゼ欠損症
8.白血球マイコバクテリウム殺菌能障害
⑥ 先天性または遺伝性疾患に伴う免疫不全症など
1.高IgE 症候群
2.慢性粘膜皮膚カンジダ症
3.その他
続発性免疫不全状態をきたすことの多い慢性代謝性疾患，染色体異常，HIV などのウイルス感染，悪性腫瘍や抗癌剤，免疫抑制剤投与，移植などによる医原性免疫不全状態が除外されていること。