(1) 自覚症状・身体所見
　　�@ 貧血
　　�A 出血傾向
　　�B ときに発熱
　(2) 血液所見
　　　末梢血：汎血球減少
　　　　成人では汎血球減少とは，
　　　　　ﾍﾓｸﾞﾛﾋﾞﾝ：男 12.0g／d ・未満
　　　　　　　　　：女 11.0g／d ・未満
　　　　　白血球： 4,000／μ・未満
　　　　　血小板： 10 万／μ・未満
　(3) 汎血球減少をきたす他の疾患を認めない。
　　　汎血球減少をきたす他の疾患とは
　　�@ 白血病
　　�A 骨髄異形成症候群（不応性貧血）
　　�B 巨赤芽球性貧血
　　�C 骨髄線維症
　　�D 癌の骨髄転移
　　�E 多発性骨髄腫
　　�F 全身性エリテマトーデス
　　�G 脾機能亢進症
　　�H 悪性リンパ腫
　　�I 血球貧食症候群
　　�J 感染症
　(4) 汎血球減少に，下記の所見が加われば診断の確実性が増加する。
　　�@ 末梢血
　　　　相対的リンパ球増加
　　　　網赤血球実数が増加していないこと
　　�A 骨髄穿刺所見
　　　　有核細胞数の減少
　　　　有核細胞数の減少していない場合
　　　　　巨核球の減少とリンパ球比率の増加
　　　　　造血細胞の異形成は顕著でない。
　　�B 骨髄生検
　　　　　造血細胞の減少
　　�C 血液生化学
　　　　　血清鉄の上昇と不飽和鉄結合能の低下

　(1)と(2)の所見から再生不良性貧血を疑い，(3)の所見から他の疾患を除外し，(4)によって更に診断は確実となる。