■概念
　本疾患は慢性的な高コルチゾール血症を呈するにもかかわらず、満月様願貌、中心性肥満、buffalo hump、 皮膚線条などのクッシング症候群に特徴的な徴候を欠く病態である。

■疫学
　現在までに５家系、８孤発例の報告を見るのみで、極めて稀な病態である。 家族性発症例では常染色体優性遺伝形式をとる。

■病因
　グルココルチコイド受容体はホルモン依存性の転写調節因子である。 この受容体遺伝子に生じた変異のために、受容体に対するホルモン親和性の低下、熱不安定性、DNA結合能の低下、受容体数の減少など受容 体蛋白の質的、量的異常が生じ、その機能が障害されることが主因と考えられている。現在までに３家系、１孤発例で明らかにされているグルココルチコイド受容体遺伝子の変異は、点突然変異あるいは３ないし４ 塩基対の短い欠失である。しかしながら、明らかな変異を見いだせない 症例も存在することから、グルココルチコイド受容体遺伝子の変異だけがこの病態の原因とすることは困難である。この受容体の作用機構にか かわるその他の因子の異常も、本症において今後明らかにされる可能性がある。

■症状
　慢性的に高コルチゾール血症が存在するにもかかわらず、クッシング 症候群にみられる特徴的な徴候を呈さない。ミネラルコルチコイド作用の過剰に基づく低レニン性高血圧や低カリウム血症、副腎アンドロゲン過剰による女性の男性化徴候などをみる場合もある。

■治療
　グルココルチコイドの作用不足を認める場合にはデキサメタゾンの補充を 行うが、症状のない場合には特に治療は行わない。

■予後
　一般に予後は良好と考えられるが、現時点において本症の長期予後に関する報告はない。


副腎ホルモン産生異常に関する調査研究班から
グルココルチコイド抵抗症　研究成果（pdf 33KB）
　この疾患に関する調査研究の進捗状況につき、主任研究者よりご回答いただいたものを掲載いたします。

この疾患に関する関連リンク
副腎ホルモン産生異常に関する調査研究班ホームページ

情報提供者
研究班名 内分泌系疾患調査研究班（副腎ホルモン産生異常）
情報見直し日 平成20年4月25日
情報提供者
研究班名 内分泌系疾患調査研究班（副腎ホルモン産生異常）
情報見直し日 平成20年4月25日

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