1. ゲルスマン・ストロイスラー・シャインカー病(GSS)とは
ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病(GSS)は、クロイツフェルト・ヤコブ病や致死性家族性不眠症と同様に、脳に異常なプリオン蛋白が蓄積し脳神経細胞の機能が障害され脳に海綿状の変化が出現するプリオン病と呼ばれる疾患群に属する疾患です。GSSは遺伝性で、患者さんのプリオン蛋白遺伝子には必ず変異が見られます。病気の主症状と病気の経過の長さがクロイツフェルト・ヤコブ病や致死性家族性不眠症とは異なっています。
2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか
この病気の患者さんは、年間100万人におよそ0.1〜0.2人おられます。
3. この病気はどのような人に多いのですか
発症年齢は40〜60歳代にわたり、30歳代の若年で発症する方もおられます。
4. この病気の原因はわかっているのですか
この病気の原因はプリオン蛋白遺伝子の変異ですが、患者さんの脳には変異な遺伝子から生じた変異プリオン蛋白だけでなく、プリオンと呼ばれる感染因子である異常なプリオン蛋白も存在します。
5. この病気は遺伝するのですか
この病気は遺伝性疾患ですが、患者さんの脳にはプリオンが存在するため感染性疾患でもあります。
6. この病気ではどのような症状がおきますか
主症状は、プリオン蛋白遺伝子異常の部位によって多少異なっております。102番コドンに異常のある人では酔っぱらいのような歩行障害や四肢の運動障害で発症します。105番コドンに異常のある人では両下肢の突っ張るような歩行障害で発症することが多いようです。いずれもやがて痴呆が徐々に加わり、起立、歩行が出来なくなり寝たきりの状態となります。
7. この病気にはどのような治療法がありますか
この病気の治療法はまだありません。
8. この病気はどういう経過をたどるのですか
この病気は、発病後2〜10年に全身衰弱、肺炎などで死亡します。
関連ホームページのご紹介
プリオン病及び遅発性ウィルス感染症に関する調査研究班
厚生労働省
ヤコブ病サポート・ネットワーク
東京医科大学神経生理学講座プリオン病ガイドライン等
東北大学プリオン蛋白研究部門
長崎大学第1内科神経グループ
診療マニュアル
クロイツフェルト・ヤコブ病 診療マニュアル
(厚生労働省遅発性ウイルス感染調査研究班)
診療マニュアル(改訂版)(ファイルサイズ 約:1.6MB)
このマニュアルは、クロイツフェルト・ヤコブ病をはじめとしたプリオン病の治療、検査、感染因子の滅菌法、感染防御等について、現在把握し得る最大限の情報を基に構成されています。(医療従事者向け)
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