23.ハンチントン病
1 遺伝性
常染色体優性遺伝の家族歴
2 神経所見
| (1) | 舞踏運動（chorea）を中心とした不随意運動。ただし若年発症例では仮面様顔貌，筋固縮，無動などのパーキンソニズム症状を呈することがある。 |
| (2) | 易怒性，無頓着，攻撃性などの性格変化・精神症状 |
| (3) | 記銘力低下，判断力低下などの知的障害（認知症） |
| (1) | 症候性舞踏病 小舞踏病，妊娠性舞踏病，脳血管障害 |
| (2) | 薬剤性舞踏病 抗精神病薬による遅発性ジスキネジー その他の薬剤性ジスキネジー |
| (3) | 代謝性疾患 ウイルソン病，脂質症 |
| (4) | 他の神経変性疾患 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 有棘赤血球症を伴う舞踏病 |
| ① | 経過が進行性である。 |
| ② | 常染色体優性遺伝の家族歴がある。 |
| ③ | 神経所見で，(1)～(3)のいずれか１つ以上がみられる。 |
| ④ | 臨床検査所見で，上記の所見がみられる。 |
| ⑤ | 鑑別診断で，上記のいずれでもない。 |
| ⑥ | 遺伝子診断で，上記の所見がみられる。 |
| ① | 発症者については，本人又は保護者の同意を必要とする。 |
| ② | 未発症者の遺伝子診断に際しては，所属機関の倫理委員会の承認を得て行う。また以下の条件を満たすことを必要とする。 (a) 被検者の年齢が20 歳以上である。 (b) 確実にハンチントン病の家系の一員である。 (c) 本人又は保護者が，ハンチントン病の遺伝について正確で十分な知識を有する。 (d) 本人の自発的な申し出がある。 (e) 結果の告知方法はあらかじめ取り決めておき，陽性であった場合のサポート体制の見通しを明らかにしておく。 |