心電図上の著明なQT時間の延長と，torsade de pointes（TdP）と呼ばれ，QRS軸の捻れを示す特有の多形性心室頻拍がみられる。TdPはときに心室細動に移行し致死的となる。QT時間は一般にBazettの式（QTc＝実測QT（秒）／√RR間隔（秒）により心拍数による補正が行われ，補正値（QTc）が0.44sec1/2を超える場合を延長とする。
■疫学
遺伝的には，常染色体性劣性遺伝で先天的な聾を伴うJervell‐Lange‐Nielsen症候群と，常染色体性優性遺伝で聾を伴わないRomano‐Ward症候群があり，遺伝形式のはっきりしない孤発例のものもある。就学前児童841,880名中23名にQT時間の延長を認めたという報告がある。
■病因
近年，遺伝性LQTの原因遺伝子座が，第11染色体（11p15．5）に位置することが報告された（LQT1）。その後，現在まで4種類の遺伝子との連鎖が報告され，単一の疾患でないことが明らかとなった。更に，第7染色体と連鎖するLQT2ではCurranらによりKチャンネルをコードするHERG（human eag‐related gene）が，第3染色体と連鎖するLQT3ではNチャンネルをコードするSCN5A遺伝子の異常が報告された。
■予後
MossらのLQT患者（QTc＞0.44sec1/2）を1人以上有する328家系の前向き研究によれば，心電図を記録した2,020例中ほぼ半数にQT時間の延長が認められた。発端者は若年者（21±15歳）で，多くは失神などの心事故を経験し（80％），52％の症例でQTcは0.50sec1/2以上に延長しており，失神発作の誘因として怒りなど強い情動を47％に，激しい運動によるものが41％であった。50歳以下での若年死を147例（45％）に認め，そのうち20歳以下での死亡が57％を占めた。10年間の観察期間中に発端者では37％に，他のQT延長症例では5％に心事故が発生し，非QT延長症例では0．4％にすぎなかった。若年死亡例が多く早期発見及び治療が重要。
特発性心筋症に関する調査研究班から
研究成果（pdf 88KB）
この疾患に関する調査研究の進捗状況につき、主任研究者よりご回答いただいたものを掲載いたします。
情報提供者
研究班名 循環器系疾患調査研究班（特発性心筋症）
情報見直し日 平成20年5月12日
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